本报记者陈思思实习生冷
2022年2月15日，上海市首家成人脊肌萎缩症多学科门诊在华山医院虹桥院区正式开业。本文图片均由复旦大学附属华山医院提供。
2月15日，上海市首家成人脊肌萎缩症多学科门诊在华山医院虹桥院区正式开诊，门诊时间定在每周二下午。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。据估计，中国的患病率约为1/10万。由于过去没有治愈方法，脊肌萎缩症患者的呼吸功能和运动能力会进行性下降，甚至威胁呼吸和吞咽功能。这是一种严重致残和致命的疾病。
2月22日，论文记者从复旦大学附属华山医院获悉，这家诊所将整合神经内科、外科、麻醉科、康复医学、临床营养等优势学科，尽力为脊肌萎缩症患者提供一站式、个性化、全周期的诊疗服务，提高神经系统罕见病的综合管理能力。
据华山医院神经内科朱文华医生介绍，脊髓性肌萎缩分为四种类型，型约占45%。它在出生后6个月内出现，不能单独存在。他们大多在2岁内死于呼吸衰竭。型约占30%-40%。出生后6-18个月发病，能独坐但不能独立，多数能存活至成年；型约占20%。出生18个月就来了，最多能获得独立行走的能力。一般其寿命不会缩短或略有下降。型发病于成年期，寿命一般不受影响。
华山医院脊肌萎缩症多学科门诊整合了神经内科、外科、麻醉科、康复医学、临床营养等专家资源。
“很多成年脊肌萎缩症患者往往并发严重的脊柱侧凸，活动能力较弱。他们很难来医院一次。我们希望多学科门诊的开设能够缩短患者的诊疗周期，达到1/12的效果。”朱文华介绍。
27岁的高笑是华山医院脊髓性肌萎缩症多学科门诊的第一例患者。10年前在华山医院确诊为脊肌萎缩症，由该院神经内科主任医师赵长期随访。
随着治疗脊髓性肌萎缩症的药物“诺西酮钠”获准上市并纳入医保，门诊多学科专家团队再次对高笑的病情进行了全面分析，并提出了尽快开始鞘内注射诺西酮钠的建议。同时，该院麻醉科车薛华副主任医师在超声引导下对患者脊柱进行了详细评估，肯定了鞘内注射的技术可行性。康复医学科主任医师孙立民制定了个性化康复方案。
另一名高中女生王也从中受益。最近她还在华山医院虹桥院区完成了第一针诺西辛钠。
她从小就被确诊为脊肌萎缩症，而且是严重的II型脊肌萎缩症。她已经延迟了运动发育，并且从未孤独过。当她上小学的时候，她能够举手写字。随着年龄的增长和病情的发展，她的行动能力越来越弱。到了中学，她每写几个字就需要有人帮她举手。她每次做作业都比同龄人花更多的时间，但她从不抱怨。她热爱学习，学习成绩在全校名列前茅。她希望今年能顺利高考，和家人一起来门诊。
专家透露，由于王的病程较长，脊柱侧凸严重，三年前在外院做过脊柱矫正手术，脊柱两侧布满钢筋和钉子，给鞘内注射带来了极大的挑战。
为了保证手术的安全性和注射的准确性，手术前，
按照用药周期，高考前，王同学会完成了四次注射钠伤害感受性。“我们希望药物注射和多学科团队提供的指导能够帮助她实现理想。”朱文华博士说。
华山医院神经内科主任医师赵介绍，罕见病的诊治是患者的终身事业。神经内科将依托国家神经内科医学中心的平台和华山医院强大的学科优势，充分整合多个专业力量，不断提高诊疗效率和水平，积极推进诊疗新技术的临床应用，建设全国领先的罕见病诊疗中心，让更多的罕见病患者从中受益。
编辑：高文
校对：蒙銮
自考资料网：建议开通永久VIP超级会员更划算，除特殊资源外，全站所有资源永久免费下载
1. 本站所有网课课程资料来源于用户上传和网络收集，如有侵权请邮件联系站长！
2. 分享目的仅供大家学习和交流，助力考生上岸！
3. 如果你想分享自己的经验或案例，可在后台编辑，经审核后发布在“自考资料网”，有下载币奖励哦！
4. 本站提供的课程资源，可能含有水印，介意者请勿下载！
5. 如有链接无法下载、失效或广告，请联系管理员处理（在线客服）！
6. 本站资源售价只是赞助，收取费用仅维持本站的日常运营所需！
7. 星光不问赶路人，岁月不负有心人，不忘初心，方得始终！
